Detection of Genomic Structural Variations (2S)

392224 Stoye Winter 2018/19 Monday, 10-12 in U10-146

Kurzbeschreibung

Neben kleinen Veränderungen im Genom, wie der Mutation, der Löschung oder dem Hinzufügen einzelner Basen, spielen vor allem größere, sogenannte “strukturelle Variationen”, wie das Löschen, Verschieben, Verdoppeln, Invertieren von längeren Sequenzabschnitten eine große Rolle, zum Beispiel bei der Entwicklung von Krebs. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung von kompletten Genomen bietet verschiedene Möglichkeiten, strukturelle Variationen zu detektieren.

In diesem Seminar wollen wir Techniken zur Detektion von strukturellen Variationen betrachten – aber auch einige Grundlagen, Analysetechniken, etc.

Es handelt sich um ein klassisches Literaturseminar. Am ersten Veranstaltungstag werden verschiedene Themen vorgestellt und an die Teilnehmenden verteilt. In anschließenden Sitzungen tragen Teilnehmende über das gewählte Thema vor und fertigen im Nachklang eine Hausarbeit an. Nach Bedarf wird auch die Thematik des wissenschaftlichen Vortragens und Schreibens besprochen.

Relevante Publikationen werden zu Beginn der Veranstaltung zur Verfügung gestellt.

Zeitplan

Datum Thema Name
08.10.2018 Organisation des Seminars Jens Stoye
15.10.2018 How to talk Jens Stoye
22.10.2018 How to write Jens Stoye
29.10.2018 Copy-number Variations: CNVnator Jannis Göke
05.11.2018 – –
12.11.2018 Long Read Mapping: Chaisson et al. Erik Carlßon
19.11.2018 Long Read Mapping: Pendleton et al. Jasmin Hartmann
26.11.2018 Phasing: Guided Tour Leonard Bohnenkämper
03.12.2018 Split Read Alignment: Pindel Lukas Schulte
10.12.2018 Assembly-based Approaches Andreas Rempel
17.12.2018 – –
X-mas break
07.01.2019 Phasing: WhatsHap Helene Schulz
14.01.2019 – –
21.01.2019 – –
28.01.2019 – –

Themen

Overview:

Read Alignment:

Representation/handling:

GATK:

CNV:

Split Read Methods

PEM, probabilistic

PEM, combinatorial

Assembly-based approaches

Phasing

Long read mapping

Big genome projects

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