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teaching:2018winter:svseminar [2020/02/14 09:07] (current)
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 + ​====== Detection of Genomic Structural Variations (2S) ======
  
 +| [[https://​ekvv.uni-bielefeld.de/​kvv_publ/​publ/​vd?​id=133283275|392224]] | Stoye | Winter 2018/19 | Monday, 10-12 in U10-146 |
 +===== Kurzbeschreibung =====
 +
 +Neben kleinen Veränderungen im Genom, wie der Mutation, der Löschung oder dem Hinzufügen einzelner Basen, spielen vor allem größere, sogenannte "​strukturelle Variationen",​ wie das Löschen, Verschieben,​ Verdoppeln, Invertieren von längeren Sequenzabschnitten eine große Rolle, zum Beispiel bei der Entwicklung von Krebs. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung von kompletten Genomen bietet verschiedene Möglichkeiten,​ strukturelle Variationen zu detektieren.
 +
 +In diesem Seminar wollen wir Techniken zur Detektion von strukturellen Variationen betrachten -- aber auch einige Grundlagen, Analysetechniken,​ etc.
 +
 +Es handelt sich um ein klassisches Literaturseminar. Am ersten Veranstaltungstag werden verschiedene Themen vorgestellt und an die Teilnehmenden verteilt. In anschließenden Sitzungen tragen Teilnehmende über das gewählte Thema vor und fertigen im Nachklang eine Hausarbeit an. Nach Bedarf wird auch die Thematik des wissenschaftlichen Vortragens und Schreibens besprochen.
 +
 +Relevante Publikationen werden zu Beginn der Veranstaltung zur Verfügung gestellt.
 +
 +===== Zeitplan =====
 +
 +^ **Datum** ^ **Thema** ^ **Name** ^
 +| 08.10.2018 | Organisation des Seminars | Jens Stoye |
 +| 15.10.2018 | How to talk | Jens Stoye |
 +| 22.10.2018 | How to write | Jens Stoye |
 +| 29.10.2018 | [[https://​doi.org/​10.1101/​gr.114876.110|Copy-number Variations: CNVnator]] | Jannis Göke |
 +| 05.11.2018 | -- | -- |
 +| 12.11.2018 | [[https://​doi.org/​10.1038/​nature13907|Long Read Mapping: Chaisson et al.]] | Erik Carlßon |
 +| 19.11.2018 | [[https://​doi.org/​10.1038/​NMETH.3454|Long Read Mapping: Pendleton et al.]] | Jasmin Hartmann |
 +| 26.11.2018 | [[http://​doi.org/​10.1007/​978-3-319-58741-7_6|Phasing:​ Guided Tour]] | Leonard Bohnenkämper |
 +| 03.12.2018 | [[https://​doi.org/​10.1093/​bioinformatics/​btp394|Split Read Alignment: Pindel]] | Lukas Schulte |
 +| 10.12.2018 | [[https://​doi.org/​10.1101/​gr.097261.109|Assembly-based Approaches]] | Andreas Rempel |
 +| 17.12.2018 | -- | -- |
 +| X-mas break |||
 +| 07.01.2019 | [[https://​doi.org/​10.1101/​085050|Phasing:​ WhatsHap]] | Helene Schulz |
 +| 14.01.2019 | -- | -- |
 +| 21.01.2019 | -- | -- |
 +| 28.01.2019 | -- | -- |
 +
 +=====Themen=====
 +
 +Overview:
 +  * Guan, Sung 2016: A Comparative Technical Review
 +  * Tattinni, D'​Aurizio,​ Magi 2015: Mini Review
 +  * Medvedev, Stanciu, Brudno 2009: Review
 +
 +Read Alignment:
 +  * Li, Durbin 2009: BWT
 +  * Langmead, Salzberg 2012: Bowtie 2
 +
 +Representation/​handling:​
 +  * Li et al. 2009: SAM and SAMtools
 +  * Danecek et al. 2011: VCF and VCFtools
 +  * Robinson et al. 2011; Thorvalsdóttir,​ Robinson, Mesirov 2012: IGV
 +
 +GATK:
 +  * McKenna et al. 2017; DePristo et al. 2011; Van der Auwera et al. 2014: GATK
 +
 +CNV:
 +  * Abyzov et al. 2017: CNVnator
 +  * Chiang et al. 2009: High-resolution Mapping of CNAs with massively parallel sequencing
 +
 +Split Read Methods
 +  * Ye et al. 2009: Pindel
 +  * Marschall, Schönhuth 2013: LASER
 +
 +PEM, probabilistic
 +  * Chen et al. 2009: BreakDancer
 +  * Lee et al. 2009: MoDIL
 +
 +PEM, combinatorial
 +  * Marschall et al. 2012: CLEVER
 +  * Sindi et al. 2009: GASV
 +  * Marschall, Hajirasouliha,​ Schönhuth 2013: MATE-CLEVER
 +
 +Assembly-based approaches
 +  * Li et al. 2010: General idea
 +  * Luo et al. 2012: SOAPdenovo2
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 +Phasing
 +  * Klau, Marschall 2017: Guided tour
 +  * Martin et al. 2016: WhatsHap
 +
 +Long read mapping
 +  * Chaisson et al. 2015: resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
 +  * Pendleton et al. 2015: Assembly ... via single-molecule technologies
 +
 +Big genome projects
 +  * 1000 genomes 2012
 +  * 1000 genomes 2015
 +  * Kloosterman et al. 2017: Characteristics of de novo structural changes in the human genome
 +  * Hehir-Kwa 2016: A high-quality human reference panel
 +  * The Genome of the Netherlands 2014
 +  * Chanson et al. 2017: Discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes
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